Genética y factores ambientales serían las causas del labio leporino
En Argentina, 15 de cada 10 mil bebés nacen con el paladar hendido, o como bien se lo conoce popularmente, con labio leporino. ¿Por qué ocurre esto?
Investigadores de la Universidad de San Pablo (Brasil) y del University College London (Reino Unido) probaron en un modelo animal de ranas y ratones que este fenómeno se debe a la combinación de dos factores en el desarrollo embrionario: el genético y el inflamatorio.
Tras años de seguimiento de familias con casos de esta patología, el equipo investigador sospechaba que además de la cuestión genética tendría que colaborar un componente ambiental.
“Al hacer la secuenciación genética de estas personas, vimos que aunque muchos de ellos tenían la mutación en el gen CDH1, una parte importante no tenía la malformación. Le faltaba una pieza que explicara completamente lo que llevó a la aparición del labio leporino”, explicó a la doctora María Rita Passos-Bueno, investigadora del CEGH-CEL, al canal Todo Noticias (TN) Con Bienestar.
Una mutación en los alelos del gen CDH1, que codifica a la proteína E-caderina, puede conducir a la formación del labio leporino y también de un tipo de cáncer de estómago.
“Varios estudios sugieren un patrón de herencia multifactorial, que depende de la interacción de factores ambientales y genéticos. Además, tenemos conocimiento de la interacción/exposición a bacterias/inflamación y un cierto tipo de cáncer gástrico asociado a una variante en CDH1. Por lo tanto, decidimos invertir en busca de factores ambientales. Elegimos la inflamación basándonos en los datos de la literatura ya asociados con las fisuras”.
Entonces, los investigadores indagaron sobre algún factor ambiental que pudiera contribuir a la causa genética. “Los datos de la población de personas con labio leporino muestran que la obesidad, la diabetes y otras situaciones que son proinflamatorias, como la infección materna (episodios de fiebre durante el embarazo) son factores de riesgo para que el niño nazca con fisuras. Los resultados del estudio mostraron que las moléculas inflamatorias, llamadas citoquinas, inducen una hipermetilación del gen CDH1”, explicó Passos-Bueno.
Es así como en el labio leporino y el paladar hendido la causa sería epigenética: una modificación bioquímica de las células producida por estímulos ambientales, como en este caso la inflamación. Estos estímulos promueven que se activen o se silencien genes sin causar cambios en el genoma de una persona.
Se espera que este tipo de investigación permita identificar qué inflamaciones, combinadas con la variante del gen CDH1, puedan producir malformaciones.
“Tenemos la intención de investigar este tema. La identificación de los factores que activan la inflamación materna será importante para el establecimiento de medidas preventivas para el labio leporino y el paladar hendido”, reflexionó Passos-Bueno, cuyo trabajo fue publicado en la revista Nature Communications.
